上海结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测，基于NGS技术分析11个关键基因，为3450元定价提供靶向药决策与化疗安全指导。
适用人群
- 新确诊的晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS突变状态
- 考虑伊立替康化疗的患者，需通过UGT1A1基因型评估毒副反应风险
- BRAF V600E突变疑似患者，需明确是否适用康奈非尼联合方案
- 化疗效果不佳、希望更换方案或寻找临床试验机会的结直肠癌患者
- HER2扩增或NTRK融合罕见靶点疑似患者，需排查特效药适用性
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌相关的11个基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测基因包括：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四种变异类型。能明确回答两个核心临床问题：第一，靶向药决策——KRAS/NRAS突变者禁用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确），BRAF V600E突变者适用康奈非尼联合方案，ERBB2扩增者适用曲妥珠单抗联合方案，NTRK融合者适用拉罗替尼或恩曲替尼；第二，化疗安全——UGT1A1基因型预测伊立替康的毒副反应风险，慢代谢者需减量。不能检测MSI状态、TMB或HRD指标，也不适用于MRD监测或免疫治疗用药指导。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织样本，代表性最强；如组织样本不可获得，也可使用血液样本（ctDNA）。采样无需空腹，在医院完成常规病理取材即可。在上海本地合作的医疗机构可完成样本采集，或通过邮寄采样盒寄送样本，全程冷链运输。报告周期约7个工作日，电子版报告可在线查阅，方便快捷。
准确性说明
检测采用NGS方法，平均测序深度达2705×，远超500×的最低标准，覆盖均一性99%，Q30占比93%，确保低频突变也能可靠检出。结果经严格质控，肿瘤细胞含量需≥10%以保证灵敏度。阳性结果（如检出KRAS突变）直接提供临床决策依据，阴性结果不排除存在低于检测下限的变异，但患者可考虑使用西妥昔单抗等靶向药。所有结果仅供临床参考，具体治疗方案需由主治医生结合患者整体情况制定。
详细流程
- 联系上海当地合作医疗机构或线上咨询，了解检测适用性
- 由临床医生评估患者情况，开具检测申请单
- 采集组织样本（手术或活检）或血液样本，无需空腹
- 样本经病理评估，确认肿瘤细胞含量≥10%后进入实验室
- 实验室进行NGS测序，质控标准包括测序深度≥500×、覆盖均一性≥90%
- 生物信息学分析，比对11个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 生成报告，列出靶向药和化疗药的用药提示及临床试验信息
- 报告交付临床医生，结合患者病情制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 这个检测能查出肿瘤是左半还是右半结肠癌吗？
- 不能。本检测不包含肿瘤原发位置的判断。它通过高通量测序（NGS）检测11个基因的突变类型（点突变、插入缺失、拷贝数变异、融合），例如KRAS/NRAS突变指导EGFR单抗用药，UGT1A1基因型评估伊立替康毒性。原发位置信息需要由临床医生根据影像或病理报告判断。
- 我在上海，报告显示UGT1A1是(TA)7/(TA)7，是不是化疗风险很大？
- 是的。根据原报告，携带(TA)7/(TA)7基因型的患者使用伊立替康时，毒副反应风险最高，包括嗜中性白血球减少症、腹泻、乏力。医生可能会考虑减量或更换化疗方案。建议将报告给主治医生评估，调整用药策略以降低风险。
- 报告显示UGT1A1 (TA)6/(TA)6，是不是可以安全使用伊立替康化疗？
- UGT1A1 (TA)6/(TA)6基因型代表您是伊立替康的快代谢者，毒副反应风险（如中性粒细胞减少、腹泻）相对较小。但这不等于完全没有风险，医生仍需根据您的体重、肝肾功能等指标调整剂量并密切监测。该结果提供了重要的安全性参考，但不能替代临床监护。
- 报告出来后，你们会提供解读服务吗？
- 是的，我们提供免费的在线报告解读服务。报告出具后，我们的遗传咨询师或医学顾问会在3-5个工作日内主动联系您或您的家属，用通俗的语言解释基因突变、对应的靶向药和化疗药建议、临床试验机会等，并回答您的疑问。您也可以随时拨打客服热线预约解读。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者，不用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本优先于血液样本，血液样本灵敏度可能受ctDNA含量影响
- 阴性结果不能完全排除低于检测下限的突变存在
- 检测结果仅供临床参考，不作为唯一治疗决策依据
- 检测不包含MSI、TMB或HRD指标，如需免疫治疗指导应另行检测
- 样本需在7个工作日内送检，逾期可能影响结果准确性
- 检测对肿瘤细胞含量敏感，含量低于10%时灵敏度下降
用户评价 (5条，均分5.0)
总体来说很不错，检测本身没问题。但我个人感觉价格还是有点小贵，毕竟是自费项目，如果能再便宜点或者分期付款就更好了。报告内容很专业，不过有些术语对普通人来说还是有点难懂，虽然客服可以解读，但自己看的时候有点费劲。
机构回复
非常感谢您中肯的评价。关于价格，我们一直在通过技术优化和规模化努力降低成本，未来也会探索更灵活的支付方式。关于报告通俗性，您的建议非常宝贵，我们已着手增加更直观的图表和白话解读模块，力求让每位用户都能轻松理解。
检测很有必要，结果也有用。但我觉得从预约到拿到报告的整个周期还是有点长，对于正在等待制定治疗方案的患者来说，时间就是生命，每一周都很煎熬。有没有加急通道可以考虑？
机构回复
我们深切理解您对时间的紧迫感。目前对于急需报告以制定紧急治疗方案的临床病例，我们已开辟了绿色加急通道，请联系您的临床医生或我们的紧急联络人提出申请。
价格比我预想的要低，因为看网上动辄上万的很多。咨询时客服说这是因为他们技术平台升级了，成本有所降低，所以把优惠让利给患者。将信将疑做了，报告出来找医生看了，说数据很可靠，该有的分析都有。看来不是便宜就没好货。
机构回复
感谢您的真实反馈。是的，我们通过持续的技术优化和规模化运营，有效控制了成本，并决心将这份成果体现在终端价格上，让利患者。坚持“好而不贵”是我们的长期追求，很高兴得到了您和医生的双重认可。
我是甲状腺结节患者，医生推荐做个肠癌基因筛查看看风险。检测中心的宣传册和墙上贴的案例都不是那种夸张的广告，全是基于文献的数据图表，语气很审慎。顾问介绍产品时也多次提到‘检测的局限性’和‘概率’，这种不夸大、实事求是的态度反而让我觉得更可信。
机构回复
衷心感谢您对我们专业态度的认可。我们坚信，客观、科学地传递信息是基因检测行业的基石。如实告知技术的优势与局限，帮助用户建立合理预期，是我们一贯坚持的原则。
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析，据说用的是很新的数据库比对，感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细，还引用了最新的研究进展，给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可！我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库，就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索，哪怕是罕见突变。感谢您的关注！
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